“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”启动鼓励临床医生投身罕见病科研探索

昨天是第16个国际罕见病日，“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”在京启动。

该项目旨在提升罕见病科学研究与临床转化能力，支持临床医生开展法布雷病和戈谢病相关的科研探索，提高罕见病的规范化诊疗与管理，惠及中国罕见病患者。

中国健康促进基金会原秘书长常映明表示，法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病，但因为罕见，临床医师对此类疾病的诊断经验缺乏，患者诊断和治疗延误现象比较突出，存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。“在罕见病专家和公益企业的大力支持下，中国健康促进基金会批准设立了‘罕见病诊疗与管理科研基金公益项目’，希望通过该项目的开展提高临床医生对法布雷病和戈谢病的认识，并对该类疾病的筛查和临床规范化诊疗，能提高疾病的管理效率，更好地惠及罕见病患者。”

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，造成沉重的疾病负担。法布雷病和戈谢病均属于溶酶体贮积症，大多数在儿童期发病。

据首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授介绍，近年来，儿科大夫对戈谢病的临床诊断意识在不断提高，但依然存在许多未解之谜，在临床科研领域仍有较大发展空间，需要积累更多的中国经验、中国证据，支持相关疾病的临床科研，进一步推动疾病规范化诊疗。

“法布雷病临床表现尽管提示为多脏器受累，但在疾病发展过程中仍有一定的规律性，不认识其规律性，给早期诊断带来很大挑战，这在全球都一样。”北京大学第一医院神经内科袁云教授表示，该病也存在很多值得关注和探索的科学问题。

武田中国医学事务部负责人曹娴博士表示，本次武田与中国健康促进基金会携手，共同启动“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”，是武田对中国罕见病医学探索及发展的又一次承诺，希望通过多方合作有效提高罕见病的研究质量和效率，合力持续向疑难杂症发起挑战。